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ATIC - 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

  • Sinonimo/i : AICARFT, IMPCHASE, phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase, PURH
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2q35
  • OMIM: 601731
  • HGNC: 794
  • UniProtKB: P31939
  • Genatlas: ATIC
  • Ensembl: ENSG00000138363
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P31939
  • LOVD: ATIC

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) AICA-ribosiduria ORPHA:250977
  : Verificato

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