Orphanet: kinesin family member 1A
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

KIF1A - kinesin family member 1A

  • Sinonimo/i : UNC104
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2q37.3
  • OMIM: 601255
  • HGNC: 888
  • UniProtKB: Q12756
  • Genatlas: KIF1A
  • Ensembl: ENSG00000130294
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q12756
  • LOVD: KIF1A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.