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ALG11 - ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

  • Sinonimo/i : CDG1P, GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, KIAA0266
  • Sigle e nomi usati in precedenza : Asparagine-linked glycosylation 11, alpha-1,2-mannosyltransferase homolog (yeast), asparagine-linked glycosylation 11 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,2-mannosyltransferase)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 13q14.3
  • OMIM: 613666
  • HGNC: 32456
  • UniProtKB: Q2TAA5
  • Genatlas: ALG11
  • Ensembl: ENSG00000253710
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q2TAA5
  • LOVD: ALG11

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) ALG11-CDG ORPHA:280071
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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