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ARID1B - AT-rich interaction domain 1B
- Sinonimo/i : 6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R, SMARCF2
- Sigle e nomi usati in precedenza : AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6q25.3
- OMIM: 614556
- HGNC: 18040
- UniProtKB: Q8NFD5
- Genatlas: ARID1B
- GenCC: ARID1B
- Ensembl: ENSG00000049618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NFD5
- LOVD: ARID1B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microdelezione 6q25
ORPHA:251056

Informazioni supplementari
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