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MTPAP - mitochondrial poly(A) polymerase
- Sinonimo/i : FLJ10486, mtPAP, SPAX4, TENT6, TUTase1
- Sigle e nomi usati in precedenza : PAP associated domain containing 1, PAPD1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10p11.23
- OMIM: 613669
- HGNC: 25532
- UniProtKB: Q9NVV4
- Genatlas: MTPAP
- GenCC: MTPAP
- Ensembl: ENSG00000107951
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NVV4
- LOVD: MTPAP
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria
ORPHA:254343 
: VerificatoInformazioni supplementari
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