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ZNF423 - zinc finger protein 423
- Sinonimo/i : Early B-cell factor associated zinc finger protein, Ebfaz, hOAZ, JBTS19, KIAA0760, NPHP14, OAZ, OLF-1/EBF associated zinc finger gene, Roaz, Smad- and Olf-interacting zinc finger protein, Zfp104
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q12.1
- OMIM: 604557
- HGNC: 16762
- UniProtKB: Q2M1K9
- Genatlas: ZNF423
- Ensembl: ENSG00000102935
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: ZNF423
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefronoftisi infantile
ORPHA:93591 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318

Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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