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MME - membrane metalloendopeptidase
- Sinonimo/i : CALLA, CD10, enkephalinase, NEP, neprilysin, neutral endopeptidase
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3q25.2
- OMIM: 120520
- HGNC: 7154
- UniProtKB: P08473
- Genatlas: MME
- Ensembl: ENSG00000196549
- IUPHAR-DB: 1611
- Reactome: P08473
- LOVD: MME
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare tipo 43
ORPHA:497764 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra
ORPHA:69063 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME
ORPHA:497757 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
ORPHA:495274
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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