x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

MECR - mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

  • Sinonimo/i : CGI-63, ETR1, FASN2B, mitochondrial 2-enoyl thioester reductase, NRBF1, nuclear receptor binding factor 1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1p35.3
  • OMIM: 608205
  • HGNC: 19691
  • UniProtKB: Q9BV79
  • Genatlas: MECR
  • Ensembl: ENSG00000116353
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BV79
  • LOVD: MECR

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome MEPAN ORPHA:508093
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.