x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld
Lijst van genen gerelateerd aan intellectuele achterstand

PPP2R2B - protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

  • Synoniem(en) : B55beta, PP2A subunit B isoform beta, PR52B, PR55-BETA
  • Voorgaande symbolen en namen : SCA12, protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B (PR 52), beta isoform, spinocerebellar ataxia 12
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 5q32
  • OMIM-nummer: 604325
  • HGNC-nummer: 9305
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q00005
  • GENATLAS : PPP2R2B
  • GenCC: PPP2R2B
  • Ensembl : ENSG00000156475
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q00005
  • LOVD: PPP2R2B

Ziektelijst

  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren