x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

  • Synoniem(en) : seipin
  • Voorgaande symbolen en namen : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11q12.3
  • OMIM-nummer: 606158
  • HGNC-nummer: 15832
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q96G97
  • GENATLAS : BSCL2
  • Ensembl : ENSG00000168000
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: BSCL2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.