Orphanet: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Zoek een gen

BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Synoniem(en) : seipin
Voorgaande symbolen en namen : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 11q12.3
OMIM-nummer: 606158
HGNC-nummer: 15832
UniProtKB/Swiss-Prot : Q96G97
GENATLAS : BSCL2
Ensembl : ENSG00000168000
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: BSCL2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17 ORPHA:100998
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip ORPHA:528
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale erfelijke motorische neuropathie type 5 ORPHA:139536
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie ORPHA:363400

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (228)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren