Zoek een gen
BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
- Synoniem(en) : seipin
- Voorgaande symbolen en namen : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q12.3
- OMIM-nummer: 606158
- HGNC-nummer: 15832
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96G97
- GENATLAS : BSCL2
- Ensembl : ENSG00000168000
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: BSCL2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
ORPHA:100998 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip
ORPHA:528 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale erfelijke motorische neuropathie type 5
ORPHA:139536 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie
ORPHA:363400
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.