x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ALG1 - ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

  • Synoniem(en) : CDG1K, HMAT1, HMT-1, Mat-1
  • Voorgaande symbolen en namen : ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase, asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 16p13.3
  • OMIM-nummer: 605907
  • HGNC-nummer: 18294
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BT22
  • GENATLAS : ALG1
  • Ensembl : ENSG00000033011
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9BT22
  • LOVD: ALG1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in ALG1-CDG ORPHA:79327
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.