x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ALG6 - ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

  • Synoniem(en) : dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
  • Voorgaande symbolen en namen : asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 1p31.3
  • OMIM-nummer: 604566
  • HGNC-nummer: 23157
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y672
  • GENATLAS : ALG6
  • Ensembl : ENSG00000088035
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9Y672
  • LOVD: ALG6

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in ALG6-CDG ORPHA:79320
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.