Orphanet: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SPG11 - SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

  • Synoniem(en) : FLJ21439, spatacsin
  • Voorgaande symbolen en namen : KIAA1840, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 15q21.1
  • OMIM-nummer: 610844
  • HGNC-nummer: 11226
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q96JI7
  • GENATLAS : SPG11
  • Ensembl : ENSG00000104133
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: SPG11

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren