Orphanet: titin cap
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

TCAP - titin-cap

  • Synoniem(en) : 19 kDa sarcomeric protein, CMD1N, T-cap, TELE, telethonin, teneurin C-terminal associated peptide
  • Voorgaande symbolen en namen : LGMD2G, Titin-cap (telethonin), limb girdle muscular dystrophy 2G (autosomal recessive)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 17q12
  • OMIM-nummer: 604488
  • HGNC-nummer: 11610
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O15273
  • GENATLAS : TCAP
  • Ensembl : ENSG00000173991
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O15273
  • LOVD: TCAP

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.