x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B

  • Synoniem(en) :
  • Voorgaande symbolen en namen : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 8q22.2
  • OMIM-nummer: 607817
  • HGNC-nummer: 2183
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q7Z7G8
  • GENATLAS : VPS13B
  • Ensembl : ENSG00000132549
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: VPS13B

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Cohensyndroom ORPHA:193
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.