Zoek een gen
APTX - aprataxin
- Synoniem(en) : AOA, AOA1, EAOH, EOAHA, FLJ20157
- Voorgaande symbolen en namen : AXA1, ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9p21.1
- OMIM-nummer: 606350
- HGNC-nummer: 15984
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q7Z2E3
- GENATLAS : APTX
- Ensembl : ENSG00000137074
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q7Z2E3
- LOVD: APTX
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
ORPHA:1168 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren