Zoek een gen
GARS - glycyl-tRNA synthetase
- Synoniem(en) : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
- Voorgaande symbolen en namen : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 7p14.3
- OMIM-nummer: 600287
- HGNC-nummer: 4162
- UniProtKB/Swiss-Prot : P41250
- GENATLAS : GARS
- Ensembl : ENSG00000106105
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P41250
- LOVD: GARS
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D
ORPHA:99938 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale erfelijke motorische neuropathie type 5
ORPHA:139536
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.