Orphanet: glycyl tRNA synthetase

Zoek een gen

GARS - glycyl-tRNA synthetase

Synoniem(en) : DSMAV, glycine tRNA ligase, GlyRS, SMAD1
Voorgaande symbolen en namen : CMT2D, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2D
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 7p14.3
OMIM-nummer: 600287
HGNC-nummer: 4162
UniProtKB/Swiss-Prot : P41250
GENATLAS : GARS
Ensembl : ENSG00000106105
IUPHAR-DB : -
Reactome : P41250
LOVD: GARS

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D ORPHA:99938
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale erfelijke motorische neuropathie type 5 ORPHA:139536

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (145)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren