Orphanet: GBE1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

GBE1 - 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

  • Synoniem(en) : Andersen disease, glycogen branching enzyme, glycogen storage disease type IV
  • Voorgaande symbolen en namen : glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 3p12.2
  • OMIM-nummer: 607839
  • HGNC-nummer: 4180
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q04446
  • GENATLAS : GBE1
  • Ensembl : ENSG00000114480
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q04446
  • LOVD: GBE1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren