Zoek een gen
GJC2 - gap junction protein gamma 2
- Synoniem(en) : connexin 47, CX46.6, CX47, SPG44
- Voorgaande symbolen en namen : GJA12, gap junction protein, alpha 12, 47kDa, gap junction protein, gamma 2, 47kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1q42.13
- OMIM-nummer: 608803
- HGNC-nummer: 17494
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q5T442
- GENATLAS : GJC2
- GenCC: GJC2
- Ensembl : ENSG00000198835
- IUPHAR-DB : 731
- Reactome : Q5T442
- LOVD: GJC2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44
ORPHA:320401 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie
ORPHA:280282 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Milroy
ORPHA:79452
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren