Orphanet: gap junction protein beta 1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

GJB1 - gap junction protein beta 1

  • Synoniem(en) : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
  • Voorgaande symbolen en namen : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xq13.1
  • OMIM-nummer: 304040
  • HGNC-nummer: 4283
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P08034
  • GENATLAS : GJB1
  • Ensembl : ENSG00000169562
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P08034
  • LOVD: GJB1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren