x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

GM2A - GM2 ganglioside activator

  • Synoniem(en) : cerebroside sulfate activator protein, SAP-3, sphingolipid activator protein 3
  • Voorgaande symbolen en namen : GM2 ganglioside activator protein
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 5q33.1
  • OMIM-nummer: 613109
  • HGNC-nummer: 4367
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P17900
  • GENATLAS : GM2A
  • Ensembl : ENSG00000196743
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P17900
  • LOVD: GM2A

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren