x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

HSD17B10 - hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

  • Synoniem(en) : 17b-HSD10, ABAD, AB-binding alcohol dehydrogenase, CAMR, ERAB, MHBD, mitochondrial RNase P subunit 2, MRPP2, SDR5C1, short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1, type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type 10 17b-HSD
  • Voorgaande symbolen en namen : HADH2, MRXS10, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10, mental retardation, X-linked, syndromic 10
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xp11.22
  • OMIM-nummer: 300256
  • HGNC-nummer: 4800
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q99714
  • GENATLAS : HSD17B10
  • Ensembl : ENSG00000072506
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q99714
  • LOVD: HSD17B10

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren