Zoek een gen
L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synoniem(en) : CAML1, CD171, NCAM-L1, neural cell adhesion molecule L1
- Voorgaande symbolen en namen : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq28
- OMIM-nummer: 308840
- HGNC-nummer: 6470
- UniProtKB/Swiss-Prot : P32004
- GENATLAS : L1CAM
- GenCC: L1CAM
- Ensembl : ENSG00000198910
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P32004
- LOVD: L1CAM
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius
ORPHA:2182 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in MASA-syndroom
ORPHA:2466 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum
ORPHA:1497 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
ORPHA:306617
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren