Orphanet: L1 cell adhesion molecule

Zoek een gen

L1CAM - L1 cell adhesion molecule

Synoniem(en) : CD171, neural cell adhesion molecule L1
Voorgaande symbolen en namen : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq28
OMIM-nummer: 308840
HGNC-nummer: 6470
UniProtKB/Swiss-Prot : P32004
GENATLAS : L1CAM
Ensembl : ENSG00000198910
IUPHAR-DB : -
Reactome : P32004
LOVD: L1CAM

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius ORPHA:2182
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in MASA-syndroom ORPHA:2466
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van het corpus callosum ORPHA:1497
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1 ORPHA:306617

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (168)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren