x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

BLM - BLM RecQ like helicase

  • Synoniem(en) : BS, RECQ2, RECQL3
  • Voorgaande symbolen en namen : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 15q26.1
  • OMIM-nummer: 604610
  • HGNC-nummer: 1058
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P54132
  • GENATLAS : BLM
  • Ensembl : ENSG00000197299
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P54132
  • LOVD: BLM

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Bloomsyndroom ORPHA:125
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.