Orphanet: myotilin
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

MYOT - myotilin

  • Synoniem(en) :
  • Voorgaande symbolen en namen : LGMD1, LGMD1A, TTID, limb-girdle muscular dystrophy 1A (autosomal dominant), titin immunoglobulin domain protein (myotilin)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 5q31.2
  • OMIM-nummer: 604103
  • HGNC-nummer: 12399
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UBF9
  • GENATLAS : MYOT
  • Ensembl : ENSG00000120729
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9UBF9
  • LOVD: MYOT

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.