x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SLC35A1 - solute carrier family 35 member A1

  • Synoniem(en) : CMPST, hCST
  • Voorgaande symbolen en namen : solute carrier family 35 (CMP-sialic acid transporter), member A1, solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6q15
  • OMIM-nummer: 605634
  • HGNC-nummer: 11021
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P78382
  • GENATLAS : SLC35A1
  • Ensembl : ENSG00000164414
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P78382
  • LOVD: SLC35A1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in SLC35A1-CDG ORPHA:238459
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.