x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

CTSD - cathepsin D

  • Synoniem(en) : ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10, CLN10
  • Voorgaande symbolen en namen : CPSD, cathepsin D (lysosomal aspartyl protease)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11p15.5
  • OMIM-nummer: 116840
  • HGNC-nummer: 2529
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P07339
  • GENATLAS : CTSD
  • Ensembl : ENSG00000117984
  • IUPHAR-DB : 2345
  • Reactome : P07339
  • LOVD: CTSD

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CLN10-ziekte ORPHA:228337
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.