x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

KCNJ10 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 10

  • Synoniem(en) : Kir1.2, Kir4.1
  • Voorgaande symbolen en namen : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 1q23.2
  • OMIM-nummer: 602208
  • HGNC-nummer: 6256
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P78508
  • GENATLAS : KCNJ10
  • Ensembl : ENSG00000177807
  • IUPHAR-DB : 438
  • Reactome : P78508
  • LOVD: KCNJ10

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in EAST-syndroom ORPHA:199343
  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pendredsyndroom ORPHA:705
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.