Orphanet: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Zoek een gen

AP4M1 - adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Synoniem(en) : adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit, AP-4 adapter complex mu subunit, MU-4, mu-adaptin-related protein-2, MU-ARP2, mu subunit of AP-4, SPG50
Voorgaande symbolen en namen : adaptor related protein complex 4 mu 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, mu 1 subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 7q22.1
OMIM-nummer: 602296
HGNC-nummer: 574
UniProtKB/Swiss-Prot : O00189
GENATLAS : AP4M1
GenCC: AP4M1
Ensembl : ENSG00000221838
IUPHAR-DB : -
Reactome : O00189
LOVD: AP4M1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie ORPHA:280763

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (59)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren