Orphanet: SNTA1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SNTA1 - syntrophin alpha 1

  • Synoniem(en) : dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component, LQT12, pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1, TACIP1
  • Voorgaande symbolen en namen : SNT1, syntrophin, alpha 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kD, acidic component)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 20q11.21
  • OMIM-nummer: 601017
  • HGNC-nummer: 11167
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q13424
  • GENATLAS : SNTA1
  • Ensembl : ENSG00000101400
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q13424
  • LOVD: SNTA1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Romano-Wardsyndroom ORPHA:101016
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren