x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

KMT2D - lysine methyltransferase 2D

  • Synoniem(en) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
  • Voorgaande symbolen en namen : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, trinucleotide repeat containing 21
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 12q13.12
  • OMIM-nummer: 602113
  • HGNC-nummer: 7133
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O14686
  • GENATLAS : KMT2D
  • Ensembl : ENSG00000167548
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O14686
  • LOVD: KMT2D

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Kabukisyndroom ORPHA:2322
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.