x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

RFT1 - RFT1 homolog

  • Synoniem(en) : CDG1N, congenital disorder of glycosylation 1N
  • Voorgaande symbolen en namen : RFT1 homolog (S. cerevisiae), RFT1, requiring fifty three 1 homolog (S. cerevisiae)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 3p21.1
  • OMIM-nummer: 611908
  • HGNC-nummer: 30220
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q96AA3
  • GENATLAS : RFT1
  • Ensembl : ENSG00000163933
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q96AA3
  • LOVD: RFT1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in RFT1-CDG ORPHA:244310
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.