Orphanet: kelch repeat and BTB domain containing 13
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

KBTBD13 - kelch repeat and BTB domain containing 13

  • Synoniem(en) : hCG_1645727, NEM6, nemaline myopathy type 6
  • Voorgaande symbolen en namen : kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 15q22.31
  • OMIM-nummer: 613727
  • HGNC-nummer: 37227
  • UniProtKB/Swiss-Prot : C9JR72
  • GENATLAS : KBTBD13
  • Ensembl : ENSG00000234438
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : C9JR72
  • LOVD: KBTBD13

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.