Orphanet: kinesin family member 1A
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

KIF1A - kinesin family member 1A

  • Synoniem(en) : UNC104
  • Voorgaande symbolen en namen : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 2q37.3
  • OMIM-nummer: 601255
  • HGNC-nummer: 888
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q12756
  • GENATLAS : KIF1A
  • Ensembl : ENSG00000130294
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q12756
  • LOVD: KIF1A

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren