Zoek een gen
KIF1A - kinesin family member 1A
- Synoniem(en) : UNC104
- Voorgaande symbolen en namen : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q37.3
- OMIM-nummer: 601255
- HGNC-nummer: 888
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q12756
- GENATLAS : KIF1A
- GenCC: KIF1A
- Ensembl : ENSG00000130294
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q12756
- LOVD: KIF1A
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:178469 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomale spastische paraplegie type 30
ORPHA:101010 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in PEHO-syndroom
ORPHA:2836 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
ORPHA:970
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren