Zoek een gen
CYP2U1 - cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- Synoniem(en) : spastic paraplegia 49, SPG49
- Voorgaande symbolen en namen : SPG56, cytochrome P450, family 2, subfamily U, polypeptide 1, spastic paraplegia 56 (autosomal dominant)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q25
- OMIM-nummer: 610670
- HGNC-nummer: 20582
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q7Z449
- GENATLAS : CYP2U1
- GenCC: CYP2U1
- Ensembl : ENSG00000155016
- IUPHAR-DB : 1335
- Reactome : Q7Z449
- LOVD: CYP2U1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56
ORPHA:320411 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren