Zoek een gen
ELMOD3 - ELMO domain containing 3
- Synoniem(en) : FLJ21977
- Voorgaande symbolen en namen : DFNB88, ELMO/CED-12 domain containing 3, RBED1, RBM29, RNA binding motif and ELMO/CED-12 domain 1, RNA binding motif protein 29, deafness, autosomal recessive 88
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2p11.2
- OMIM-nummer: 615427
- HGNC-nummer: 26158
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96FG2
- GENATLAS : ELMOD3
- Ensembl : ENSG00000115459
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: ELMOD3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
ORPHA:90636

Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.