Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Synoniem(en) : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Voorgaande symbolen en namen : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11q24.2
  • OMIM-nummer: 601134
  • HGNC-nummer: 6172
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P46977
  • GENATLAS : STT3A
  • Ensembl : ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P46977
  • LOVD: STT3A

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in STT3A-CDG ORPHA:370921
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.