Zoek een gen
KIF1C - kinesin family member 1C
- Synoniem(en) : SPAX2, SPG58
- Voorgaande symbolen en namen : SAX2, spastic ataxia 2 (autosomal recessive)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17p13.2
- OMIM-nummer: 603060
- HGNC-nummer: 6317
- UniProtKB/Swiss-Prot : O43896
- GENATLAS : KIF1C
- Ensembl : ENSG00000129250
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : O43896
- LOVD: KIF1C
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal spastische paraplegie type 58
ORPHA:397946

Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.