x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

MECR - mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

  • Synoniem(en) : CGI-63, ETR1, FASN2B, mitochondrial 2-enoyl thioester reductase, NRBF1, nuclear receptor binding factor 1
  • Voorgaande symbolen en namen : _
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 1p35.3
  • OMIM-nummer: 608205
  • HGNC-nummer: 19691
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BV79
  • GENATLAS : MECR
  • Ensembl : ENSG00000116353
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9BV79
  • LOVD: MECR

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in MEPAN-syndroom ORPHA:508093
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.