Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

Pomoc

Aby lepiej opisać rzadkie zaburzenia uwarunkowane genetycznie, Orphanet udostępnia informacje o wszystkich genach związanych z nimi. Pokazany jest związek pomiędzy genami i rzadkimi zaburzeniami.

Informacje te obejmują międzynarodową nomenklaturę genetyczną, typologię genu (gen z produktem białkowym, locus, niekodujący RNA), lokalizację na chromosomie, odnośniki do międzynarodowych genetycznych baz danych.

Wpisz nazwę/symbol szukanego genu, nazwę choroby lub numer MIM choroby/genu (Online Mendelian Inheritance in Man).

Za pośrednictwem Orphadata możesz uzyskać dostęp do zagregowanych zbiorów danych z Orphanet, dotyczących genów związanych z rzadkimi chorobami.

Ostrzeżenie

Prezentowane informacje tworzone są na podstawie opublikowanych artykułów naukowych, analiz specjalistycznych stron internetowych oraz porad ekspertów. Geny kandydaci oraz biomarkery są wykluczone ze spisu dopóki w jednym z krajów konsorcjum Orphanetu nie zostanie wprowadzony test diagnostyczny. Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że nowych odkryć dokonano pomiędzy aktualizacjami i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem decyzji na podstawie przedstawionych informacji.

Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej. Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.