Wyszukaj gen
PRPS1 - phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
- Synonim(y) : CMTX5, DFNX1, PRS I, ribose-phosphate diphosphokinase 1
- Poprzednie symbole i nazwy : DFN2, deafness, X-linked 2, perceptive, congenital
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq22.3
- OMIM: 311850
- HGNC: 9462
- UniProtKB: P60891
- Genatlas: PRPS1
- GenCC: PRPS1
- Ensembl: ENSG00000147224
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P60891
- LOVD: PRPS1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X
ORPHA:99014 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X
ORPHA:90625 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego
ORPHA:1187 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Łagodna nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
ORPHA:411536 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej
ORPHA:423479 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
ORPHA:411543
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.