Orphanet: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PRPS1 - phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

  • Synonim(y) : CMTX5, DFNX1, PRS I, ribose-phosphate diphosphokinase 1
  • Poprzednie symbole i nazwy : DFN2, deafness, X-linked 2, perceptive, congenital
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq22.3
  • OMIM: 311850
  • HGNC: 9462
  • UniProtKB: P60891
  • Genatlas: PRPS1
  • Ensembl: ENSG00000147224
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P60891
  • LOVD: PRPS1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.