Orphanet: 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase

Wyszukaj gen

PTS - 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Synonim(y) : PTPS
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q22.3
OMIM: 612719
HGNC: 9689
UniProtKB: Q03393
Genatlas: PTS
Ensembl: ENSG00000150787
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q03393
LOVD: PTS

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny ORPHA:13

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (54)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.