Orphanet: sacsin molecular chaperone
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SACS - sacsin molecular chaperone

  • Synonim(y) : ARSACS, DKFZp686B15167, DNAJC29, KIAA0730, PPP1R138, protein phosphatase 1, regulatory subunit 138, SPAX6
  • Poprzednie symbole i nazwy : spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 13q12.12
  • OMIM: 604490
  • HGNC: 10519
  • UniProtKB: Q9NZJ4
  • Genatlas: SACS
  • Ensembl: ENSG00000151835
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: SACS

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.