Wyszukaj gen
SLC12A6 - solute carrier family 12 member 6
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : ACCPN, KCC3, agenesis of corpus callosum and peripheral neuropathy (Andermann syndrome), solute carrier family 12 (potassium/chloride transporter), member 6
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q14
- OMIM: 604878
- HGNC: 10914
- UniProtKB: Q9UHW9
- Genatlas: SLC12A6
- Ensembl: ENSG00000140199
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UHW9
- LOVD: SLC12A6
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia
ORPHA:1496 
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.