Orphanet: solute carrier family 12 member 6

Wyszukaj gen

SLC12A6 - solute carrier family 12 member 6

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : ACCPN, KCC3, agenesis of corpus callosum and peripheral neuropathy (Andermann syndrome), solute carrier family 12 (potassium/chloride transporter), member 6
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 15q14
OMIM: 604878
HGNC: 10914
UniProtKB: Q9UHW9
Genatlas: SLC12A6
GenCC: SLC12A6
Ensembl: ENSG00000140199
IUPHAR-DB: 973
Reactome: Q9UHW9
LOVD: SLC12A6

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia ORPHA:1496

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (51)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.