Wyszukaj gen
SLC25A13 - solute carrier family 25 member 13
- Synonim(y) : ARALAR2, CITRIN, mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
- Poprzednie symbole i nazwy : CTLN2, Solute carrier family 25, member 13 (citrin), solute carrier family 25 (aspartate/glutamate carrier), member 13
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q21.3
- OMIM: 603859
- HGNC: 10983
- UniProtKB: Q9UJS0
- Genatlas: SLC25A13
- Ensembl: ENSG00000004864
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJS0
- LOVD: SLC25A13
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Citrulinemia typu II
ORPHA:247585 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków z powodu niedoboru cytrynianu
ORPHA:247598
OcenionyDodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.