Orphanet: ATXN2
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ATXN2 - ataxin 2

  • Synonim(y) : ATX2, trinucleotide repeat containing 13
  • Poprzednie symbole i nazwy : SCA2, TNRC13, spinocerebellar ataxia 2 (olivopontocerebellar ataxia 2, autosomal dominant, ataxin 2)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q24.12
  • OMIM: 601517
  • HGNC: 10555
  • UniProtKB: Q99700
  • Genatlas: ATXN2
  • Ensembl: ENSG00000204842
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q99700
  • LOVD: ATXN2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.