Orphanet: beta 1,4 galactosyltransferase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

B4GALT1 - beta-1,4-galactosyltransferase 1

  • Synonim(y) : beta4Gal-T1
  • Poprzednie symbole i nazwy : GGTB2, UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 9p21.1
  • OMIM: 137060
  • HGNC: 924
  • UniProtKB: P15291
  • Genatlas: B4GALT1
  • Ensembl: ENSG00000086062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15291
  • LOVD: B4GALT1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi B4GALT1-CDG ORPHA:79332
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.