Orphanet: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

BCKDHB - branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

  • Synonim(y) : 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial, maple syrup urine disease
  • Poprzednie symbole i nazwy : branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6q14.1
  • OMIM: 248611
  • HGNC: 987
  • UniProtKB: P21953
  • Genatlas: BCKDHB
  • Ensembl: ENSG00000083123
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P21953
  • LOVD: BCKDHB

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.