Orphanet: centrosomal protein 290
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CEP290 - centrosomal protein 290

  • Synonim(y) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
  • Poprzednie symbole i nazwy : centrosomal protein 290kDa
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q21.32
  • OMIM: 610142
  • HGNC: 29021
  • UniProtKB: O15078
  • Genatlas: CEP290
  • Ensembl: ENSG00000198707
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15078
  • LOVD: CEP290

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.