Wyszukaj gen
SPTLC1 - serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
- Synonim(y) : hLCB1, HSAN1, LCB1, SPTI
- Poprzednie symbole i nazwy : HSN1, hereditary sensory neuropathy, type 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q22.31
- OMIM: 605712
- HGNC: 11277
- UniProtKB: O15269
- Genatlas: SPTLC1
- Ensembl: ENSG00000090054
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15269
- LOVD: SPTLC1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1
ORPHA:36386 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.